觀點網訊：4月23日，美國食品藥品監督管理局（FDA）通過加速批准路徑批准再生元（Regeneron）研發的基因治療產品OTARMENI上市，用於治療OTOF基因雙等位致病性變異所致的重度至極重度感音神經性耳聾。

OTARMENI是雙AAV1載體基因治療產品，通過雙載體分體同源重組策略突破單AAV的包裝容量限制，在Myo15毛細胞特異性啓動子驅動下，於耳蝸內毛細胞中重建功能性耳鐵蛋白表達，恢復突觸傳導功能。

適用人羣方面，OTOF相關聽力損失又稱DFNB9型耳聾，由OTOF基因雙等位致病性變異導致耳鐵蛋白功能喪失所致，約佔先天性重度至極重度耳聾的2%-5%，整體患病率約為1/100000-1/50000。

獲批依據方面，該產品基於Ⅰ/Ⅱ期單臂試驗中24例兒科受試者的顯著療效獲批。FDA同時要求企業上市後完成確證性研究與長期安全性隨訪。

生產與製劑方面，OTARMENI兩個載體分別生產，經純化後按目標比例合併並配製為3.0×10¹³ vg/mL的成品，最終經除菌過濾後灌裝於2mL單劑量瓶中，獲批製劑有效期為18個月。

給藥方案方面，該產品採用輸注泵以0.9mL/h的速度恆速輸注16分鐘，總給藥體積0.24mL/耳，導管插入耳蝸深度約4mm。給藥當日起口服糖皮質激素（等效潑尼松1mg/kg/天），維持2周後逐步減量，總療程4周。